Hyvä tietää

BORDERCOLLIEIDEN PERINNÖLLISET SAIRAUDET JA VIAT

Olen kerännyt tähän alle listan osan bordercollieiden perinnöllisistä sairauksista ja vioista kuvauksineen. Jokaisen kuvauksen alas olen kartoittanut yhdistelmän taustan.

 1. Luustosairaudet ja –viat 

1.1. Lonkkaniveldysplasia

Ongelmatapauksissa reisiluun pallopää ei sovi moitteettomasti lantioluiden muodostamaan lonkkamaljaan. Myöhemmin nivelrusto voi kulua kokonaan pois. Lonkkaniveldysplasia on osoitettu olevan polygeneettisesti periytyvä eli monen geenin aiheuttama sairaus, vaikkakin arviot sen periytyvyysasteesta vaihtelevat eri tutkimuksissa rotu- ja populaatiokohtaisesti. Perimän lisäksi koiran lonkkanivelen ilmiasuun vaikuttavat myös kasvuajan ruokinta, kohtuuton rasitus tai nopeakasvuisuus pentuiässä. Lonkkaniveldysplasia altistaa sitä sairastavan koiran nivelrikon muodostumiselle. Lonkkaniveldysplasia ei välttämättä aiheuta haittaa koiran jokapäiväiseen elämään mutta saattaa lyhentää koiran käyttöikää työhön eli paimentamiseen tai aktiiviseen harrastamiseen. 

•  Megillä on A/A-lonkat mutta Hemmolla on C/B-lonkat. Megin lonkkaindeksi on 111 ja Hemmon 96, jolloin keskiarvoksi tulee 103,5. Rotuyhdistys suosittelee, että yhdistelmien jalostusindeksien keskiarvon tulisi olla suurempi kuin 101. 
• Megin kolmesta sisaruksista on kuvattu virallisesti vain yksi ja epävirallisesti yksi. Molemmilla näistä on terveet lonkat. Megillä on emän puolelta sisarpuolia yhteensä 13, joista on virallisesti kuvattu 12. Kaikilla näillä on A/A-lonkat. Megillä on isän puolelta sisarpuolia 19, joista on kuvattu yhteensä 16. Näistä neljällä on joko C:n tai D:n lonkat mutta lopuilla 12 joko A:n tai B:n lonkat. 
• Hemmon kaikki neljä sisarusta on kuvattu ja kolmelta näistä on A/A-lonkat ja yhdellä A/B-lonkat. Hemmolla on isän puolelta sisarpuolia yhteensä 19, joista on kuvattu yhteensä 16. Näistä kolmella on C:n lonkat, kahdella B:n lonkat ja jopa 11 A/A-lonkat.
• Pentueen kolmen sukupolven 14 koiran sukutaulusta löytyy yhdeksän koiraa, jolla on A/A-lonkat, neljä koiraa, jolla on B/B-lonkat ja yksi koira, jolla on C/B-lonkat.

1.2. Kyynärniveldysplasia 

Kyynärniveldysplasia on lonkkadysplasian tapaan nivelen kasvuhäiriö, johon vaikuttavat monet tekijät kuten perimä, ruokinta ja rasitus. Kasvuhäiriön muodostuminen ajoittuu pitkien rustoisten putkiluiden luutumisjaksoon 4-7 kuukauden välillä. 

• Megillä ja Hemmolla on molemmilla 0/0-kyynärät. Molempien kaikilla kuvatuilla sisaruksilla ja sisarpuolilla on myöskin 0/0-kyynärät. Pentueen kolmen sukupolven 14:sta koirasta kaikilla kuvatuilla on 0/0-kyynärät. 

 1.3. Osteokondroosi 

Olkanivelen osteokondroosia (osteochondritis, OC ja osteochondritis dissecans , OCD) on nivelen kasvuhäiriö, joka bordercollieilla esiintyy useimmiten olkanivelessä, mutta voi muodostua myös esim. kyynär-, polvi- tai kinnerniveleen. Sairaus ilmenee kasvuikäisillä pennuilla, noin 4-8 kuukauden iässä, ja oireilee ontumisena. Sairauden arvellaan olevan monitekijäinen eli ilmiasuun vaikuttavat perinnöllisen alttiuden lisäksi todennäköisesti myös ympäristötekijät kuten kasvuiän ravinto ja fyysinen rasitus. Pennun ja nuoren koiran ruokintaan ja liikunnan määrään ja laatuun tulisikin kiinnittää erityistä huomiota. OCD-muutokset vaativat lievimmissäkin tapauksissa pitkää lepoa, mutta hyvin usein joudutaan turvautumaan myös leikkaushoitoon irtopalojen poistamiseksi. OCD on akuuttivaiheessa kivulias koiralle ja onnistuneen leikkaushoidonkin jälkeen koiralle saattaa myöhemmällä iällä kehittyä nivelrikkomuutoksia. 

•  Megillä ja sen veljeltä on kuvattu olat ja molemmilla on puhtaat olkanivelet. Megin toisella veljellä oli kuitenkin OCD. 
• Hemmolta ei ole kuvattu olkaniveliä mutta Hemmo ei ole koskaan oireillut ontumalla tmv. Myöskään yksikään Hemmon sisaruksista ei ole oireillut. Tiedettävästi Hemmon sukulaisista ei ole todettu yhtään OCD-tapausta. Myöskään Hemmon siskon jälkeläisillä ei ole todettu OCD:ta, vaikka pentueen isän siskolla oli OCD. 
• Olen kerännyt tiedossani olevat 20 koiraa, joita on käytetty jalostukseen ja joiden sisaruksella, vanhemmalla tai jopa itsellään on operoitu OCD (taulukossa 1 merkitty oranssilla). Näillä 20 koiralla on yhteensä 35 pentuetta, joissa lähes 200 jälkeläistä. Näistä vain kahdeksalle on tullut OCD. 
• Toisaalta, tiedetään lukuisia OCD-koiria, joiden vanhemmat on kuvattu olkaniveliltään puhtaiksi. Parhaimmissa tapauksissa jopa vanhempien pentueen sisaruksetkin on pääosin kuvattu puhtaiksi.

1.4. Välimuotoinen lanne-ristinikama 

Välimuotoinen lanne-ristinikama (lumbosacral transitional vertebra, LTV) on yleinen synnynnäinen nikamaepämuodostuma. Sillä tarkoitetaan nikamaa, jossa on sekä lanne- että ristinikaman piirteitä. Sakralisaatiosta puhutaan, jos kyseessä on viimeinen lannenikama (L7) ja lumbalisaatiosta kun välimuotoinen nikama on ensimmäinen ristiluun nikama (S1). Epämuodostuma voi olla symmetrinen tai epäsymmetrinen. LTV on perinnöllinen mutta sen perinnöllistä taustaa ei tunneta tarkasti. LTV tekee koiran lanne-ristiluuliitoksalueen alttiiksi ennenaikaiselle rappeutumiselle; tämä voi lopulta johtaa oireiluun mutta monet koirat elävät oireettomina koko elämänsä. Saksanpaimenkoirilla lanne-ristialueen ongelmien yleisyyttä korostaa todennäköisesti se, että niillä selkäydinkanava on ristiluun alueella kapeampi kuin muilla samankokoisilla koirilla. Siitä, miten LTV:n eri asteet periytyvät, ei ole tietoa, joten Kennelliiton suositus on yhdistää LTV-koiran kanssa LTV0-koira. (Lähde: Mikkola, Lea ja Lappalainen, Anu (2016). Koiramme –lehti 6/12). Tiedossa on myös tapaus, jossa LTV-muutoksen omaavan koiran molemmilla vanhemmilla on LTV0. Näin ollen on täysin mahdollista, että kaksi LTV:n osalta täysin tervettä koiraa voi saada LTV-muutoksen omaavia jälkeläisiä.

• Megillä ja sen veljellä on virallisesti lausuttu LTV0. 
• Hemmolla ei ole lausuttu lanne-ristinikamaa. 
• Hemmon siskon viidestä jälkeläisistä on tähän mennessä virallisesti kuvattu kolme. Kahdella on LTV0 ja yhdellä LTV1. Tämän kyseisen pentueen isällä on toisessa pentueessa yksi LTV1-jälkeläinen ja yksi LTV3-jälkeläinen. 

1.5. Spondyloosi

Spondylosis deformans eli spondyloosi on selkärangan rappeumasairaus, jossa selkänikamien rajoille muodostuu luupiikkejä ja/tai -siltoja. Spondyloosia kehittyy usein normaalistikin ikääntymisen myötä, mutta joissakin roduissa rappeumaa todetaan jo nuorilla koirilla, ja se on todettu perinnölliseksi sairaudeksi. Spondyloosin diagnostiikassa käytetään apuvälineenä röntgenkuvausta. Silloittumat ovat yleisimpiä rintarangan loppuosassa ja lannerangan sekä ristiselän alueella, joten rinta- ja lannerangasta otetut sivukuvat ovat riittäviä kartoituskuvaamisessa. Vanhalle koiralle sallitaan hieman enemmän muutoksia kuin saman lausunnon saavalle nuorelle koiralle, mutta eri-ikäisten koirien lausuntoja on vaikea verrata suoraan, koska ikääntymismuutosten osuutta on hankalaa arvioida. 

• Megiltä, eikä Hemmolta ei ole lausuttu selkää spondyloosin varalta.
• Suvuissa ei ole tiedettävästi yhtään spondyloositapausta. 

2. Perinnölliset silmäsairaudet 

2.1. Collie Eye Anomaly (CEA) 

CEA on erityisesti collie-sukuisilla roduilla esiintyvä silmäsairaus. CEA ilmenee yleensä molemmissa silmissä mutta muutokset voivat olla kummassakin silmässä erilaisia. Vika on synnynnäinen ja kohdistuu lähinnä silmän kovakalvon ja suonikalvon sikiöaikaiseen muodostumiseen. CEA ei ole etenevä sairaus. CEA:n lievin ja yleisin muoto on CRD (choroidal hypoplasia), joka tarkoittaa verkko- ja suonikalvon vajaakehitystä. CRD-muutokset eivät etene. Sairauden vakavampi muoto on coloboma eli silmäpohjan pullistuma, joka aiheutuu näköhermonystyn puutteellisesta sulkeutumisesta sikiöaikana. Coloboma voi johtaa verkkokalvon osittaiseen tai täydelliseen irtautumiseen (ablatio retinae) ja silmän sisäisiin verenvuotoihin, jotka voivat johtaa sokeutumiseen. 

•  Meg on geneettisesti CEA-kantaja.
• Hemmo on vanhempien testitulosten perusteella CEA-puhdas. 
• Megin ja Hemmon mahdolliset jälkeläiset voivat olla geneettisesti joko CEA-kantajia tai CEA-puhtaita. Yksikään niistä ei voi sairastaa CEA:ta. 
• Suunnitellessa Megin ja Hemmon jälkeläisen käyttöä jalostukseen tulee sen status selvittää geenitestillä ennen mahdollista paritusta.

2.2. Perinnöllinen harmaakaihi

Perinnöllinen harmaakaihi eli HC voi olla synnynnäinen, varhaisnuoruudessa syntyvä tai myöhemmällä iällä kehittyvä mykiön samentuma. Se ilmenee molemmissa silmissä ja useimmiten lisääntyy tai tiivistyy iän myötä. Kaihin periytymismekanismi on tuntematon. Kaihista on olemassa myös ei-perinnöllinen muoto, joka voi aiheutua jostakin sairaudesta, lääkkeestä, tapaturmasta tai vanhuudesta. Tällöin kaihista käytetään nimitystä katarakta. 

• Megillä tai Hemmolla ei ole todettu kataraktaa. Myöskään kummankaan lähisuvussa ei ole tiedossa katarakta-tapauksia. 

2.3. Progressiivinen retinan atrofia (PRA) 

PRA eli etenevä verkkokalvon surkastuma periytyy useimmissa roduissa resessiivisesti. PRA:ta on useita eri muotoja, jotka ilmenevät eri roduilla tyypilliseen aikaan aina pennusta kymmeneen vuoteen asti, jolloin on vaarana sekoittaa sairaus vanhuuden aikaiseen verkkokalvon rappeutumiseen. Sairauden ensioireena on hämäränäön heikkeneminen ja lopulta sairaus johtaa sokeutumiseen. PRA on harvinainen bordercollieilla Suomessa mutta sitä on esiintynyt rodussa muissa maissa. PRA on etenevä sairaus, jonka vuoksi koirat tulisi tutkia säännöllisin väliajoin. 

• Megillä tai Hemmolla ei ole todettu PRA:ta. Myöskään kummankaan lähisuvussa ei ole tiedossa PRA-tapauksia. 

2.4. Distichiasis/ekstooppinen cilia 

Distchiasiksella tarkoitetaan ylimääräisiä ripsiä, jotka tulevat ulos normaalin ripsirivin sisäpuolelta luomen reunasta. Ektooppinen ciliassa ripset tulevat ulos luomen sisäpinnalta. Ripset voivat olla pehmeitä tai kovia. Etenkin luomen sisäpinnan läpi suoraan sarveiskalvoa vasten kasvava ripsi voi aiheuttaa harmia. Tämä ilmenee silmän siristelynä ja ylimääräisenä kyynelvuotona. Silmän sarveiskalvon pinnalla uivat, pehmeät disctiachiasis-ripset eivät yleensä aiheuta oireita. Oireilevilta koirilta ripsiä voidaan poistaa nyppimällä tai polttamalla. Vaiva on selvästi periytyvä mutta periytymismekanismi ei ole tiedossa. 

• Megillä tai Hemmolla ei ole todettu ylimääräisiä ripsiä. Megin äidillä on todettu viimeisimmässä silmäpeilauksessa ylimääräisiä ripsiä, jotka eivät ole koiraa haitanneet. Hemmon vanhemmilla tai sen virallisesti aikuisena peilatuista sisaruksista yhdelläkään ei ole todettu ylimääräisiä ripsiä. 

 2.5. PPM, persistoiva pupillaari membraani 

Persistoiva pupillaari membraani, PPM, on synnynnäinen silmän kehityshäiriö, jossa sikiökautinen silmän linssin etuosaa ruokkiva verisuonitettu verkko / kalvo ei häviä normaalisti syntymän aikoihin tai viimeistään 6 viikon sisällä. Verisuonitetun verkon/kalvon jäänteenä voidaan nähdä yhdessä tai molemmissa silmissä linssinetukapselissa keskellä pieniä pigmentoituneita pisteitä tai iriksen eli värikalvon pinnalla lankamaisia niin kutsuttuja PPM-rihmoja. Rihmat voivat olla lyhyitä tai pitkiä. Rihmat voivat kulkea iriksestä irikseen jopa pupillan poikki, iriksestä linssin etukapseliin tai iriksestä sarveiskalvoon aiheuttaen linssin ja sarveiskalvon kiinnityskohtaan samentumamuutoksen. Rihmojen sijasta voidaan todeta laajempia kudoslevymäisiä muutoksia. Vakavimmissa tapauksissa muutokset heikentävät yksilön näkökykyä. Tällaisia muutoksia ovat PPM-rihmat iriksestä linssiin ja/tai iriksestä sarveiskalvoon sekä levymäiset muodostumat. Sairaus ei lievemmissä muodoissa haittaa yksilöä lainkaan. PPM muutokset eivät häviä koskaan, mutta eivät luonnollisesti lisäännykään. 

• Megillä tai Hemmolla ei ole todettu PPM:ää, eikä lähisivulla ole tätä esiintynyt. 

 2.6. Glaukooma 

Glaukooma on ryhmä sairauksia, joissa verkkokalvon ns. gangliosolut kuolevat, näköhermon keskiviiva rappeutuu ja näköhermonpää laajenee. Tämä aiheuttaa vähitellen näkökyvyn menetyksen. Muutoksiin liittyy mitattava silmän sisäisen paineen nousu. Primääriä glaukoomaa epäillään perinnölliseksi useilla roduilla. Sen periytymismekanismeja ei kuitenkaan vielä tunneta.

Gonioskopia on tutkimus, jolla tutkitaan virtauskulmaa (=iridokorneaalikulma) sekä pektinaattiligamenttidysplasiaa. Tutkimuksessa arvioidaan virtauskulmien leveys (normaali, kaventunut vai sulkeutunut) sekä pektinaatiligamenttien patologiset muutokset (alle 25 %:n osuus katsotaan olevan vielä normaali, ei dypslasiaa). Voimakkaimmat muutokset silmissä saattavat altistaa koiran sairastumaan glaukoomalle eli silmänpainetaudille, kun taas lievemmät muutokset eivät todennäköisesti haittaa koiraa koskaan ja havaitaan vain silmätutkimuksessa. 

Mikäli yli 25 % kammiokulmasta on muuttunut, muutokset merkitään brae latae, laminae ja/tai occlusio löydösten mukaan. Diagnoosi on AVOIN, mikäli 25-50 % ligamentista on muuttunut. Diagnoosi on SAIRAS, mikäli yli 50 % kammiokulmasta on muuttunut. Laminae ja occlusio- muutokset ovat aina vähintään kohtalaisia. 

• Megiltä ei löytynyt muutoksia gonioskopiatutkimuksessa.
• Hemmolta löytyi n. 30 % muutoksia gonioskopiatutkimuksessa.
• Megin äidiltä ja isältä ei ole löytynyt muutoksia gonioskopiatutkimuksessa. 
• Hemmon äidiltä ei ole löytynyt muutoksia gonioskopiatutkimuksessa. Hemmon isälle ei ole tehty gonioskopiatutkimusta.
• Hemmon siskolta ei ole löytynyt muutoksia gonioskopiatutkimuksessa.
• Gonioskopiatutkimukset yleistyivät vuonna 2009, jolloin Keski-Euroopassa todettiin muutamia glaukoomatapauksia. Kuitenkin niitä tehdään edelleen harmittavan vähän.
• Itse olen pyrkinyt tutkituttamaan jokaisen yhdistelmän molemmat vanhemmat tai että edes toisen niistä. 20 koirasta, jota olen käytättänyt jalostukseen, 17:lle on tehty gonioskopiatutkimus. 
• Vuosina 2009-2017 (9.4. saakka) vain murto-osalle yli 1-vuotiaana peilatuista koirista on tehty gonioskopia (ks. taulukko 2). Tiedot on kerätty Koiranetistä.

• Kansainvälisen glaukoomatietokannan mukaan 11.4.2017 mennessä tietokantaan on ilmoitettu yhteensä 1 727 koiraa, joista 108:lla on todettu muutoksia gonioskopiassa. Näiden lisäksi tietokantaan on ilmoitettu yhteensä 11 glaukoomatapausta, joka on tietokannan kaikista koirista alle prosentin. (https://bc-glaucomadatabase.synthasite.com/)
• Muutosten merkityksestä koiralle ei ole laajasti tietoa mutta ne Suomessa asuvat koirat, joilla on todettu muutoksia, eivät minun tietämykseni mukaan ole sairastuneet glaukoomaa yhtä tapausta lukuun ottamatta.
• Yksi ”avoin”-diagnoosin saanut koira on tutkittu uudestaan ja uusintatutkimuksessa ei muutoksia enää löytynyt.
• Kennelliiton silmäsairaustyöryhmä on antanut suosituksen, jonka mukaan ”Jos koiralla on todettu PLD-muutoksia, suositellaan paritusta sellaisen koiran kanssa, jolla ei ole muutoksia.” Muutokset eivät siis automaattisesti sulje koiraa pois jalostuksesta. 
• Suomessa gonioskopiassa ”avoin” tai ”todettu” -diagnoosin saaneista (yhteensä 17) koirista on toistaiseksi käytetty tähän mennessä 12:ta jalostukseen. Näillä on yhteensä 100 pentua, joista on tutkittu yhteensä 17. Kun ottaa huomioon, että koko kannasta vain noin 4 %:lle yli 1-vuotiaana peilatuista koirista tehdään gonioskopia, on 17 % varsin edustava otos. Näistä 15 on saanut ns. puhtaat paperit, yhden diagnoosi on avoin ja yksi on sairastunut glaukoomaan. Kyseisen koiran molemmilta vanhemmilta todettiin muutoksia jälkeenpäin. 

3. Muuta huomioitavaa 

3.1. Trapped Neutrophil Syndrome (TNS) 

TNS:ää sairastavan yksilön neutrofiilien määrä on erittäin alhainen. Normaalisti neutrofiilit vapautuvat niiden syntypaikastaan luuytimestä verenkiertoon osallistuen immuunipuolustukseen. TNS:ää sairastavien yksilöiden immuunipuolustus on heikko ja ne kärsivät monista ongelmista, etenkin erilaisista tulehduksista. Sairaus johtaa yksilön kuolemaan jo muutamien viikkojen tai kuukausien ikäisenä. Sairaus näyttäisi olevan bordercollieissa perinnöllinen ja autosomaalista resessiivistä periytymismallia epäillään. 

• Meg on vanhempien testitulosten perusteella TNS-terve. Hemmo sen sijaan on testattu geneettisesti TNS-kantajaksi.
• Megin ja Hemmon mahdolliset jälkeläiset voivat olla joko TNS-terveitä tai TNS-kantajia. Yksikään niistä ei voi sairastaa TNS:ää. 
• Suunniteltaessa Megin ja Hemmon jälkeläisen käyttöä jalostukseen tulee sen status selvittää geenitestillä ennen mahdollista paritusta.